Bliźnięta monozygotyczne ze skurczami w skali EEG – różnice w wyrażaniu klinicznym i efektach leczenia walproinianem

Łagodna padaczka częściowa ze skupieniowymi impulsami na elektroencefalografii jest prawdopodobnie dziedziczona za pomocą pojedynczego autosomalnego genu dominującego.1 2 3 W niektórych przypadkach padaczki, w której walproinian jest klinicznie skuteczny, lek często rozwiązuje również nieprawidłowości elektroencefalograficzne.4, 5 przypadek bliźniaczek jednojajowych; w wieku sześciu lat mieli identyczne lub co najmniej bardzo podobne nieprawidłowości elektroencefalograficzne, ale różne objawy kliniczne i różne reakcje na nieprawidłowości w działaniu walproinianu.
Jeden bliźniak został przyjęty z powodu licznych krótkich napadów miotonicznych o nagłym początku; jej ojciec musiał ją nieść, bo nie mogła chodzić. Jej elektroencefalogram był nieprawidłowy, z częstymi rozładowaniami uogólnionych skoków i powolnych fal. Napady ustąpiły całkowicie w ciągu tygodnia leczenia walproinianem; jednak na badaniu elektroencefalograficznym łagodne ogniskowe nieprawidłowości pozostały widoczne w obu regionach czasowo-przestrzennych. Ponadto, elektroencefalogram stał się całkowicie normalny w ciągu 30 dni i pozostał taki przez następne 18 miesięcy, podczas tego samego leczenia. Drugi bliźniak nigdy nie miał żadnych napadów. Jednak jej elektroencefalogram wielokrotnie wykazywał imponujące ogniskowe nieprawidłowości zarówno w okolicy tylnej, jak i ciemieniowej. Pacjentka otrzymywała leczenie walproinianem, ponieważ spodziewała się napadów, ale leczenie to nie miało istotnego wpływu na nieprawidłowości.
Stężenia walproinianu w osoczu były w optymalnych poziomach terapeutycznych u obu bliźniąt; stężenia były nawet wyższe u bliźniąt bez napadów, ponieważ jej dawka została chwilowo zwiększona. Rodzice bliźniaków pochodzili z tej samej wioski i mieli takie samo nazwisko przed ślubem, ale nie byli spokrewnieni, o ile można było ustalić. Siostry były bliźniakami jednoosiowymi, nie miały różnic antropometrycznych i miały tę samą grupę krwi i fenotyp HLA. W związku z tym wszystkie dostępne dane wskazują, że są to bliźniaki jednojajowe. Ze względu na rodzaj napadów i nieprawidłowości elektroencefalograficzne przy przyjęciu, leczenie walproinianem powinno być najlepszą terapią.5, 6
Uważamy, że bliźnięta są odpowiednim modelem do badania dziedziczenia padaczki i zaburzeń elektroencefalograficznych, a także do badania działania leków przeciwpadaczkowych. Nie jest jasne, dlaczego napady wystąpiły tylko u jednego bliźniaka, chociaż oba miały bardzo podobne nieprawidłowości elektroencefalograficzne. Jednak taka sytuacja nie jest niczym niezwykłym w codziennej praktyce. Obecnie niemożliwe jest zaproponowanie rozsądnego wyjaśnienia normalizacji nieprawidłowości elektroencefalograficznej podczas terapii walproinianem u bliźniaka z objawami klinicznymi, podczas gdy elektroencefalogram pozostaje nienormalny w przypadku bliźniaka nie dotkniętego klinicznie.
Drago škarpa, MD
Nina Barišić, MD, Ph.D.
Marin Bulat, MD, Ph.D.
Szpital Uniwersytecki Rebro, Zagrzeb, 41000 Zagrzeb, Chorwacja, Jugosławia
6 Referencje1. Bray PF, Wiser WC. . Dowody na genetyczną etiologię zaburzeń skroniowo-centralnych w epilepsji ogniskowej. N Engl J Med 1964; 271: 926-33.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2 Heijbel J, Blom S, Rasmuson M.. Łagodna epilepsja dzieciństwa z centro-czasowymi ogniskami EEG: badanie genetyczne. Epilepsja 1975; 16: 285-93.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Lerman P. Łagodna epilepsja częściowa ze skośnymi kolcami. W: Roger J, et al. Zespoły epileptyczne w okresie niemowlęcym, dzieciństwie i okresie dojrzewania. Londyn: John Libbey, 1985: 150-8.
Google Scholar
4. Henriksen O, Johannessen SI. . Monoterapia walproinianem. Epilepsja 1984; 25: Suppl 1: S73-S77.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Duncan SJ. . Leki przeciwpadaczkowe i elektroencefalogram. Epilepsja 1987; 28: 259-66.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
6. Jeavons PM, Clark JE, Maheshwari MC. . Leczenie uogólnionych padaczki wieku dziecięcego i dojrzewania walproinianem sodu ( epilim ). Dev Med Child Neurol 1977; 19: 9-25.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
[więcej w: clemastinum syrop, gastroskopia łódź, edermatologia ]